17-Hydroxyprogestérone
Ce test mesure la concentration sanguine en 17-hydroxyprogestérone (17-OHP). La 17-OHP est un produit intermédiaire de la synthèse du cortisol à partir du cholestérol. Le cortisol est une hormone produite par les glandes surrénales. Il sert à métaboliser les protéines, les lipides et les glucides, à maintenir la pression sanguine et à réguler le système immunitaire. La production de cortisol est stimulée par l'ACTH, hormone adrénocorticotrope, produite par l'hypophyse. Les concentrations de cortisol varient durant la journée, avec un pic à 8 heures du matin et une diminution dans la soirée. Les concentrations augmentent en cas de maladie et de stress.
Plusieurs enzymes sont nécessaires pour la production de cortisol. Si une ou plusieurs de ces enzymes sont absentes ou non fonctionnelles, une concentration inadéquate de cortisol est produite et les précurseurs du cortisol tels que la 17-OHP s'accumulent dans le sang. Les glandes surrénales utilisent cet excès de 17-OHP pour produire plus d'androgènes. L'excès d'androgènes provoque la virilisation, le développement de caractéristiques sexuelles mâles aussi bien chez les garçons que chez les filles. Ces déficits enzymatiques génétiques ainsi que l'excès d'androgènes en résultant constituent un groupe de pathologies appelé hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). La cause la plus commune d'HCS est la déficience de l'enzyme 21-hydroxylase dans environ 90% des cas. Cette enzyme est la première dans la chaine enzymatique transformant la 17 OH-P en cortisol. Il existe deux formes de HCS soit sévère soit intermédiaire.
Dans la forme grave de HCS, le déficit majeur en 21-hydroxylase induit un excès d'androgènes qui peut impliquer chez le bébé de sexe féminin une ambiguïté sexuelle à la naissance provoquant la difficulté de déterminer le sexe garçon ou fille. Les nouveaux-nés garçons peuvent paraître normaux à la naissance mais les caractères sexuels secondaires apparaissent prématurément dans l'enfance. Les filles, en plus de l'ambiguité sexuelle à la naissance, peuvent développer un hirsutisme durant l'enfance ou l'adolescence, présenter des règles irrégulières, ainsi que d'autres signes de virilisation.
Jusqu'à 75% des garçons et des filles ayant un déficit en 21-hydroxylase produisent moins d'aldostérone, une hormone surrénalienne qui régule la rétention de sel. Ces enfants en période néonatale vont avoir une perte d'eau et de sel très importante dans les urines. Il en découle une diminution du sodium sanguin (hyponatrémie), une augmentation du potassium (hyperkaliémie), une diminution de l'aldostérone et une augmentation de l'activité rénine plasmatique. Cette forme sévère, plus rare que la forme intermédiaire, doit être détectée rapidement car elle met la vie en danger d'où l'intérêt du dépistage néonatal.
Dans la forme moins sévère avec un déficit partiel de cette enzyme, certains signes peuvent apparaître durant l'enfance, l'adolescence ou chez le jeune adulte. Cette forme ne menace pas la vie de la personne. Ces symptômes sont variables et peuvent provoquer des problèmes de croissance, de développement, de puberté et d’infertilité chez les adultes.
Ce convertisseur d'unités en ligne est un calculateur convertissant les unités traditionnelles en unités internationales et inversément utilisées en biologie médicale. La test 17-Hydroxyprogestérone tableau de conversion facteur des unités en nmol/L, ng/mL, ng/dL, ng/100mL, ng%, ng/L, µg/L.