Fraction libre de la sous-unité β de la gonadotrophine chorionique humaine (free βhCG)
La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est une hormone glycoprotéique (env. 37 kDa) composée de deux sous unités, les chaînes α et β (d'env. 15 et 22 kDa), qui sont associées de manière non covalente. La protéine est produite par le trophoblaste et sert à maintenir le corps jaune au cours des premières semaines de grossesse. Elle influence également la production stéroïdienne.
L'hCG n'est présente naturellement que dans le sang et l'urine des femmes enceintes. La concentration en hCG augmente de façon exponentielle au premier trimestre de la grossesse pour atteindre un pic autour de la 9ème semaine de grossesse. Le taux de l'hormone diminue ensuite à un cinquième de la concentration pic entre les semaines gestationnelles 10 à 16 puis reste constant jusqu'au terme de la grossesse. Chez les femmes non enceintes, l'hCG peut être produite par des tumeurs trophoblastiques et non trophoblastiques, et des tumeurs germinales à composante trophoblastique.
Le sérum de la femme enceinte contient principalement de l’hCG intacte. Néanmoins, une petite fraction des sous‐unités α et β circule sous forme non liée. La proportion de βhCG libre est d'environ 1 % par rapport à l'hCG intacte. Résultant du processus de dégradation des protéines, d'autres variants d'hCG peuvent être détectés dans le sang et l'urine (par ex. hCG clivée, βhCG clivée, fragment β‐core). Néanmoins, seule l'hCG intacte est biologiquement active.
Il est maintenant bien établi que la concentration de βhCG libre dans le sérum est un marqueur d'aneuploïdie fœtale. Un grand nombre d'études confirment que le dosage de la βhCG libre, en association avec celui de la PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse) et la mesure échographique de la clarté nucale (CN), est le marqueur sérique de choix pour identifier, au cours du premier trimestre (semaines de grossesse 8 à 14), les femmes présentant un risque élevé de porter un fœtus atteint de trisomie
Avec cette stratégie de dépistage, des taux de détection atteignant 70 % (marqueurs sériques seuls) et 90 % (marqueurs et CN) ont été décrits pour un taux de faux positifs de 5 %.
La médiane des taux de βhCG libre dans le sérum maternel lors de grossesse affectée est plus élevée que celle des grossesses non affectées. A partir de l'âge maternel, le risque de trisomie 21 peut être calculé en utilisant un algorithme spécifique, basé par ex. sur des rapports de probabilité.
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