freie β-Untereinheit des humanen Choriongonadotropin (freie βhCG)
Humanes Choriongonadotropin (hCG) ist ein Glykohormon (~37 kDa), das aus aus zwei nicht kovalent gebundenen Untereinheiten, der α- und β‐Kette (~15 bzw. 22 kDa), besteht. Das Protein wird vom Trophoblastgewebe produziert und dient dazu, den Gelbkörper während der ersten Schwangerschaftswochen zu erhalten. Darüber hinaus beeinflusst es auch die Steroidproduktion.
Das natürliche Vorkommen von hCG ist auf Blut und Urin von schwangeren Frauen beschränkt. Die hCG-Konzentration steigt im ersten Schwangerschaftstrimester exponentiell an und erreicht in der 9. Schwangerschaftswoche ihren Höchstwert. Der Hormonspiegel fällt in den folgenden Schwangerschaftswochen (~10‐16) auf etwa ein Fünftel der Höchstkonzentration und bleibt auf diesem Niveau bis zum Ende der Schwangerschaft. Bei nicht‐schwangeren Frauen kann hCG von trophoblastischen und nicht‐trophoblastischen Tumoren sowie Keimzelltumoren mit trophoblastischen Komponenten produziert werden.
Im Serum von Schwangeren befindet sich vorwiegend intaktes hCG. Die kleinere Fraktion von α- und β‐Untereinheiten zirkuliert jedoch in ungebundener Form. Der Anteil an freiem βhCG im Vergleich zu intaktem hCG liegt bei durchschnittlich ~1 %. Als Folge des Proteindegradationsprozesses können noch weitere hCG-Varianten in Blut und Urin nachgewiesen werden (z.B. nicked hCG, nicked βhCG, β Core- Fragment). Jedoch nur das intakte Hormon ist biologisch aktiv.
Mittlerweile gilt die Bestimmung der freien βhCG-Konzentration in Serum als anerkannter Marker zum Nachweis fetaler Aneuplodien. Wie in mehrere Studien bestätigt, ist freies βhCG der Serummarker der Wahl um, in Kombination dem Serummarker "schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A" (PAPP‐A) und der sonographischen Bestimmung der Nackenfaltentransparenz (NT – nuchal translucency), Frauen mit erhöhtem Risiko für Down-Syndrom-Schwangerschaften im ersten Trimester (Wochen 8‐14) zu identifizieren. Bei Verwendung dieser Markerkombination wurden Detektionsraten von bis zu 70 % (nur Serummarker) bzw. 90 % (kombiniert mit NT) bei einer falsch-positiv Rate von 5 % beschrieben.
Die Mediane an freiem βhCG im mütterlichen Serum sind bei betroffenen Schwangerschaften höher als bei nicht betroffenen Schwangerschaften.
Unter Berücksichtigung des Alters der Mutter kann das Risiko für eine Down-Syndrom-Schwangerschaft mit Hilfe eines speziellen Algorithmus berechnet werden (z.B. basierend auf Likelihood-Ratios).
Laborwerte rechner. Einheitenumrechner SI-konventionell / konventionell-SI.
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